Se acaba de abrir la posibilidad de formar parte de la Red Española de Expertos de Enfermedades Raras (ER) del Proyecto IMPaCT-GENóMICA. Aquellas personas que se incorporen como expertos para una patología, grupo de patologías, genes, enfermedades o técnicas diagnósticas formarán parte de un catálogo de expertos en ER a nivel nacional. Además, se le podrá contactar cuando uno de los casos incluidos en el programa requiera de una valoración experta.
El objetivo del proyecto IMPaCT-GENóMICA es utilizar la medicina de precisión para ayudar en el diagnóstico de personas con enfermedades raras que no han podido ser diagnosticadas con los métodos asistenciales de rutina del SNS.
Este proyecto, financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través de la Convocatoria para la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) de la Acción Estratégica en Salud 2017-2020, ha sido concedido al Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Su coordinador es Ángel Carracedo, investigador del área temática del CIBER en Enfermedades Raras (CIBERER).
La Red Española de Expertos en Enfermedades Raras se enmarca en el paquete de trabajo 3 de IMPaCT-GENóMICA, “Traslación a la práctica clínica: ER”, cuyo investigador principal es Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER.
La red estará formada por profesionales del territorio nacional de todas las áreas de la asistencia de la medicina genómica en el ámbito de las ER.
El enlace al formulario a través del cual se recopilará la información sobre el área de conocimiento y grado de experiencia profesional de los candidatos a formar parte de la red de expertos es el siguiente: https://expertos.ciberisciii.es/
