Susanna Balcells es la nueva jefa de grupo de la U720 CIBERER en la Universitat de Barcelona y el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu en sustitución de Daniel Grinberg. Este equipo está especializado en investigar las bases genéticas y moleculares de distintas enfermedades raras, incluyendo la generación de modelos de enfermedades y el ensayo de distintas aproximaciones terapéuticas. También investiga sobre algunas enfermedades complejas en las que, en muchos casos, participan genes que también son responsables de enfermedades monogénicas.
La Dra. Balcells investiga desde 1990 en el ámbito de la genética humana, en enfermedades como la distrofia miotónica, la retinosis pigmentaria, la homocistinuria, la enfermedad cardiovascular con hiperhomocisteinemia moderada, la preeclampsia, la osteocondromatosis múltiple o el fenotipo de alta masa ósea.
Su investigación siempre ha tenido una doble vertiente: la búsqueda de mutaciones o polimorfismos asociados a la enfermedad, y los estudios funcionales de las mutaciones o variantes detectadas. La caracterización funcional de mutaciones es el paso previo al diseño o la selección de terapias más eficientes.
Actualmente trabaja en enfermedades ultrararas con retraso del desarrollo y déficit intelectual como el síndrome de Opitz C, para las que investiga la función de nuevos genes como MAGEL2 o TRAF7. También sigue los estudios sobre la osteoporosis y la fractura atípica de fémur, patología ósea rara cuya etiología podría ser farmacogenética.
La U720 CIBERER forma parte del PdI de Medicina Mitocondrial y Metabólica Hereditaria.
